En quoi consiste le dépistage génétique pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire?

Le dépistage génétique pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire se fait au moyen d’un test de laboratoire complexe mais qui ne requiert de vous qu’un simple échantillon sanguin. Ce test vise la détection de changements héréditaires (ou mutations) dans deux gènes présents chez toutes les personnes dès la naissance: BRCA1 et BRCA2. Des scientifiques ont identifié dans ces gènes des mutations spécifiques qui augmentent votre risque de contracter un cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Mais les personnes porteuses de ces mutations ne contracteront pas inévitablement un cancer.

Pourquoi subir un dépistage pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire?

Il existe plusieurs raisons de subir un dépistage génétique pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Habituellement, ce tests intéresse des gens ayant des antécédents personnels et familiaux de cancer et qui veulent connaître leur risque de contracter un cancer héréditaire. Certaines personnes pensent qu’en connaissant leur risque de développer un cancer, elles pourront prendre des décisions éclairées quant à la gestion de leur santé. Les résultats peuvent également permettre à d’autres membres de leur famille de faire de même.

Comment puis-je subir ce dépistage?

Pour déterminer votre admissibilité à un dépistage génétique entièrement couvert par votre régime provincial d’assurance-santé, un-e spécialiste en counseling génétique examinera d’abord vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Des critères particuliers (qui peuvent varier d’une province à l’autre) servent de guide à l’évaluation génétique.

Les cliniques de counseling génétique sont habituellement situées dans les hôpitaux et les centres oncologiques. Ces cliniques offrent des consultations ainsi qu’un dépistage génétique, tous effectués par des spécialistes accrédités en soins de santé. Il existe différentes façons d’obtenir un rendez-vous:

  • Demandez une référence à votre médecin de famille.
  • Appelez vous-même une clinique de counseling génétique de votre région. L’Association canadienne des conseillers en génétique offre sur son site une liste des cliniques dans chaque province. Les cliniques n’offrent pas toutes des conseils génétiques spécifiques au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Posez-leur cette question lorsque vous les appellerez.
  • Si quelqu’un de votre famille a déjà reçu un counseling génétiques, vous pouvez contacter la même clinique.

Qu’arrive-t-il si je suis l’origine juive ashkénaze?

Les personnes d’origine juive ashkénaze (Juifs d’Europe de l’Est) sont plus à risque de porter une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2. C’est pourquoi les critères de dépistage diffèrent pour cette population. Si vous êtes d’origine juive ashkénaze et avez une parente au premier degré ayant contracté un cancer du sein ou de l’ovaire, contactez votre médecin de famille pour obtenir une référence ou appelez une clinique de counseling génétique dans votre région si vous souhaitez discuter de vos options de dépistage.

Dans combien de temps vais-je recevoir mes résultats?

Cela peut varier considérablement, de quelques mois à un an. Si vous êtes la première personne testée dans votre famille, les délais seront généralement plus longs que si vous subissez des tests pour une mutation génétique déjà détectée chez quelqu’un d’autre dans votre parenté.

Quels facteurs devrais-je prendre en compte pour décider de subir ou non un dépistage génétique?

La décision de subir ou non un dépistage génétique est personnelle. Il importe de prendre la bonne décision pour vous, au bon moment dans votre vie. Voici certains des avantages et des inconvénients du dépistage génétique:

Avantages

  • Les résultats peuvent préciser votre risque de cancer
  • Les tests vous permettront de prendre des décisions éclairées au sujet de votre santé
  • Vous recevrez des informations médicales utiles pour les membres de votre famille
  • D’autres membres de votre famille pourront subir ce dépistage
  • On vous expliquera vos antécédents oncologiques personnels et familiaux
  • Des résultats négatifs peuvent réduire votre anxiété 

Inconvénients

  • Les résultats peuvent de ne pas préciser votre risque de cancer
  • Les résultats ne peuvent vous apprendre si vous contracterez ou non un cancer à l’avenir
  • Des membres de votre famille peuvent réagir négativement à ce renseignement
  • Vous pouvez être discriminée par des compagnies d’assurance
  • Des résultats positifs peuvent causer de l’anxiété
  • En l’absence de mutation, vous vous penserez peut-être à l’abri du cancer – mais tout le monde risque de développer un cancer

Voici d’autres questions que vous pouvez vous poser:

  • Quelles sont mes options de gestion des risques?
  • Si j’ai une mutation génétique, que puis-je faire pour réduire mon risque?
  • Pourquoi est-ce que je veux subir ce dépistage
  • Comment suis-je préparée à faire face aux résultats?
  • Avec qui vais-je partager les résultats de mon dépistage génétique? Comment vais-je procéder? Est-ce que cette information aura un impact sur mes relations?

Des résultats positifs pourraient-ils entraîner une discrimination à mon égard?

On parle de discrimination génétique en cas de traitement inéquitable basé sur des informations concernant votre profil génétique. Aucune loi ne protège actuellement la population canadienne contre la discrimination génétique. Il s’ensuit que les compagnies d’assurance peuvent refuser de vous assurer si elles pensent que votre risque de contracter un cancer est plus élevé que la moyenne. Si la possibilité de discrimination génétique vous préoccupe, vous pouvez examiner vos besoins actuels et futurs en matière d’assurances et prendre des arrangements avant le dépistage.

Quels peuvent être les résultats de mes tests?

1)  On a identifié une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 (résultat positif) 
Vous avez hérité d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 et avez un risque accru de contracter un cancer héréditaire du sein, de l’ovaire et possiblement d’autres organes. Mais un résultat positif n’est pas un diagnostic de cancer et ne peut prédire si vous développerez ou non un cancer.

Ce que signifie ce résultat pour vous et votre parenté:

  • Il vous fournit une explication génétique pour certains cancers dans votre famille
  • Votre parenté au premier degré (parents, frères, sœurs, enfants) a 50% de chances de porter cette mutation génétique
  • Les adultes de votre famille sont admissibles au dépistage de cette mutation spécifique
  • Il existe des options de traitement pour réduire votre risque de contracter un cancer et des options de dépistage avancé pour faciliter la détection de tout cancer à un stade plus précoce

2)  On n’a pas identifié de mutation génétique BRCA1 ou BRCA2, ET je suis la première personne de ma parenté à subir un dépistage génétique

Vous n’avez pas de mutation BRCA1 ou BRCA2 pouvant être identifiée au moyen de la technologie présentement disponible. Ce résultat est parfois qualifié de « sans valeur informationnelle ».

Voici quelques raisons pouvant expliquer ce résultat:

  • Les cas de cancer dans votre parenté ne sont pas héréditaires mais purement sporadiques.
  • Il existe une mutation qui ne peut être détectée avec la technologie actuelle, soit au gène BRCA1 ou BRCA2.
  • Il existe dans un autre gène une mutation qui n’a pas encore été découverte.
  • Il existe dans un autre gène une mutation qui n’est pas testée dans le cadre du présent dépistage.

Ce que signifie ce résultat pour moi et ma famille:

  • Le dépistage ne fournit pas d’explication génétique pour les cancers survenus dans votre parenté.
  • Les adultes de votre parenté ne seront probablement pas admissibles au dépistage.
  • Les recommandations de dépistage oncologique sont habituellement fondées sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux.
  • Les recherches génétiques progressent sans cesse. Nous vous suggérons de vous renseigner à toutes les quelques années pour savoir si de nouveaux tests sont disponibles pour votre condition.

3)   On n’a pas identifié chez moi de mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 (résultat négatif), mais on en a déjà repéré une dans ma parenté

Vous n’avez pas hérité de la mutation BRCA1 ou BRCA2 identifiée dans votre parenté et n’êtes pas à risque accru de contracter un cancer du sein, de l’ovaire ou d’autres cancers associés.

Ce que signifie ce résultat pour moi et ma famille:

  • Votre risque de contracter un cancer du sein, de l’ovaire ou un autre cancer associé au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire est identique à celui de la population générale
  • Vous êtes incitée à suivre les mêmes directives de dépistage du cancer que la population générale
  • Vos enfants ne peuvent hériter de vous la mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2, puisque vous ne pouvez transmettre ce que vous n’avez pas
  • D’autres membres de votre parenté peuvent tout de même avoir hérité de la mutation génétique et pourraient éventuellement être admissibles à un dépistage génétique de la mutation identifiée dans votre famille

4)   Les tests révèlent une mutation génétique à signification inconnue

On a identifié une mutation génétique mais on ne sait pas si cette mutation augmente ou non votre risque de cancer du sein ou de l’ovaire.

Ce que signifie ce résultat pour moi et ma famille:

  • L’état des connaissances scientifiques pour cette mutation génétique ne permet pas d’affirmer qu’elle est peut-être la cause du cancer dans votre parenté. Il est donc impossible de prédire si cette mutation pose un risque accru de cancer.
  • Les adultes dans votre parenté ne sont vraisemblablement pas admissibles au dépistage.
  • Les recherches génétiques progressent sans cesse. Nous vous suggérons de vous renseigner à toutes les quelques années pour savoir si de nouveaux tests sont disponibles pour votre condition ou si l’on a fait des découvertes concernant la signification de votre mutation.

Comment vais-je probablement me sentir après avoir reçu mes résultats?

Chaque personne réagit différemment au dépistage génétique. Il existe cependant certaines réactions fréquentes après réception des résultats d’un dépistage génétique.

Si les tests identifient une mutation, vous ressentirez peut-être de la colère, de l’anxiété ou de la crainte. Mais vous pouvez aussi vous sentir soulagée et plus en contrôle du fait d’avoir obtenu ce renseignement. Il peut s’avérer difficile de prendre des décisions au sujet de la réduction de votre risque et de la divulgation à d’autres membres de votre famille. Si le dépistage ne révèle aucune mutation génétique, vous vous sentirez peut-être soulagée, ou incertaine et inquiète face à votre risque de cancer.

Ce sont des réactions tout à fait normales. Votre spécialiste en counseling génétique peut vous aider en triant ces sentiments avec vous, en vous proposant des stratégies d’adaptation à cette information et en vous recommandant d’autres ressources de soutien.

Est-ce que mes enfants devraient subir un dépistage?

Les moins de 18 ans ne sont pas admissibles au dépistage génétique. Comme les cancers liés au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire et les cancers se présentent habituellement à l’âge adulte, les résultats d’un dépistage ne changeraient rien aux soins de santé dispensés aux enfants. Les personnes testées devraient avoir l’âge de décider si le dépistage génétique est approprié ou non dans leur cas, en raison de ses éventuelles répercussions dans plusieurs domaines de leur vie.