Si vous avez appris l’existence dans votre organisme d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2, vous vous posez sans doute plusieurs questions sur ce que cela signifie pour vous. Comme la génétique est un domaine complexe, il est normal de ressentir de la confusion si ce vocabulaire vous est étranger. Se renseigner sur la nature et le rôle des gènes peut vous aider à mieux comprendre le sens de votre mutation génétique.


le rôle des gènes dans notre organisme

Que sont les gènes?

role_of_genes_FR

Nos organismes sont composés de billions de cellules. Chacune d’elles renferme des structures appelées chromosomes, qui contiennent tous nos gènes. Les seules cellules de notre corps qui ne possèdent pas de chromosomes sont les globules rouges du sang. Les gènes sont le « manuel de directives » de notre organisme : ils déterminent à la fois notre apparence et la façon dont notre corps va grandir et fonctionner. Chaque gène a un rôle particulier. Chacun est composé d’un morceau particulier d’ADN qui est porteur de notre code génétique.

Nous avons deux copies de chacun de nos gènes : l’une héritée de notre mère et l’autre de notre père. La copie reçue de notre mère peut différer de celle reçue de notre père.

Les gènes dont nous héritons ont habituellement un fonctionnement normal, mais il arrive que l’ADN du gène soit endommagé. Lorsque cela se produit, on parle d’une « mutation génétique ».

Qu’est-ce qu’une mutation génétique?

Une mutation génétique, c’est une modification ou une erreur dans l’ADN d’un gène. Une mutation peut survenir au hasard au sein d’une seule cellule ou être héritée de l’un ou l’autre parent.

Une mutation génétique héréditaire est présente dès votre naissance et dans chacune de vos cellules.

Une mutation génétique aléatoire peut se produire dans certaines cellules avec le temps et résulte souvent des facteurs suivants :

  • une erreur au moment de la division de cellules
  • l’exposition à des facteurs environnementaux (ingrédients chimiques, rayonnements, etc.)
  • des habitudes de vie comme le tabagisme, l’alimentation et le manque d’exercice

Une mutation peut être nocive, inoffensive ou même bénéfique selon l’endroit où elle apparaît sur le gène. Les mutations se produisent souvent mais nos cellules sont habituellement capables de réparer tout dommage avant qu’il devienne problématique.


le rôle des gènes BRCA

Que sont les gènes BRCA?

Des équipes de recherche ont découvert plusieurs gènes liés à un risque accru de cancers du sein et de l’ovaire. Les plus communs sont les gènes BRCA1 (Cancer du sein 1) et BRCA2 (Cancer du sein 2).

Les femmes et les hommes ont tous les deux des gènes BRCA dans chacune de leurs cellules contenant des chromosomes. Les gènes BRCA sont qualifiés de gènes suppresseurs de tumeur. Leur tâche est de réparer l’ADN endommagé et de veiller à la croissance et à la division normale des cellules, particulièrement dans les seins et les ovaires, et d’empêcher le développement de cancers.

Qu’est-ce qu’une mutation de gène BRCA?

Si un test a repéré chez vous une mutation génétique BRCA, cela signifie qu’une de vos copies héréditaires du gène BRCA1 ou du gène BRCA2 ne fonctionne pas normalement. À cause de cela, les cellules de votre organisme n’ont qu’une copie fonctionnelle de ce BRCA. C’est une modification permanente de votre code ADN qui vous rend plus susceptible de contracter un cancer du sein, de l’ovaire ou certains autres cancers.

Dans ce cas-ci, c’est le gène du père qui était porteur d’une mutation génétique (illustrée en rose).

Pourquoi une mutation du gène BRCA augmente-t-elle votre risque de cancer?

Ce ne sont pas tous les porteurs d’une mutation héréditaire du gène BRCA qui contracteront un cancer. Nos cellules n’ont besoin que d’une copie fonctionnelle des gènes BRCA1 et BRCA2 pour faire leur travail de réparation de l’ADN et pour assurer la croissance normale des cellules. Toutefois, si le gène fonctionnel d’une cellule devient endommagé avec le temps, la cellule peut se trouver dépourvue d’un gène fonctionnel BRCA1 ou BRCA2, ce qui peut entraîner un cancer.


mutations génétiques et cancer

Le cancer est un processus complexe. Une seule mutation génétique dans une seule cellule est peu susceptible de causer un cancer, mais une accumulation de mutations génétiques au sein d’une cellule peut la rendre cancéreuse.

Les cellules normales de notre organisme ont une durée de vie limitée : elles croissent, se divisent et meurent selon des processus contrôlés. Les gènes contribuent au contrôle de ces processus normaux de croissance des cellules. Lorsqu’une cellule est endommagée au point d’être irréparable, certains gènes envoient le signal de sa mise à mort.

Il arrive qu’une mutation nocive se produise dans une cellule et que la cellule ne soit pas réparée. Avec le temps, la cellule peut acquérir de nouvelles mutations et devenir cancéreuse. Les cellules cancéreuses croissent et se divisent de manière incontrôlée et ne meurent pas lorsqu’elles devraient le faire. Certaines cellules cancéreuses comme celles du cancer du sein ou de l’ovaire envahissent les tissus environnants et forment des tumeurs cancéreuses.

Au Canada, deux personnes sur cinq contracteront un cancer au cours de leur vie. La majorité des cancers (70-80%) sont sporadiques, ce qui signifie qu’ils surviennent par hasard. Certains cancers (10-20%) sont familiaux, ce qui signifie qu’ils sont fréquents dans certaines familles, pour des raisons qu’on ignore. On croit que les cancers familiaux sont causés par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux dont l’interaction accroît le risque de cancer. Finalement, la minorité des cancers (5-10%) sont héréditaires, c’est-à-dire causés par une mutation génétique comme BRCA1 ou BRCA2 transmise par un des parents.


 

ÉLÉMENTS-CLÉ À GARDER EN MÉMOIRE

Les gènes déterminent notre apparence physique et la façon dont notre corps grandit et fonctionne.

Presque chaque cellule de notre organisme comprend deux copies de chaque gène. Notre mère et notre père nous transmettent chacun une copie de chaque gène.

Chaque personne a des gènes BRCA1 et BRCA2. Leur rôle est de réparer tout dommage à notre ADN et d’assurer la croissance et la division normales des cellules.

S’il se produit dans un gène un changement anormal ou une erreur, on parle d’une mutation, qui peut Chromosomeempêcher ce gène de fonctionner correctement.

Les hommes et les femmes peuvent hériter une mutation génétique BRCA de l’un ou l’autre de leurs parents. Si vous avez une mutation BRCA, votre risque de la transmettre à vos enfants est de 50%.

Une mutation génétique BRCA signifie que vous pouvez courir un risque accru de contracter un cancer du sein, de l’ovaire ou certains autres cancers; cela ne signifie pas que vous contracterez certainement un cancer.

Les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 sont rares. La plupart des cancers sont dus au hasard plutôt qu’à une mutation transmise par un parent.

Lisez comprendre les risques de cancer pour en savoir plus.